目的：探讨Notch1基因在急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者外周血单个核细胞（PBMC）中的表达及其对NF-κB通路的作用。方法：选取T-ALL患者67例作为试验组，以67例健康体检者作为对照。采用qRT-PCR分析PBMC中Notch1和NF-κB通路（IκBα、IKKβ）mRNA表达量，分析Notch1的表达水平与T-ALL患者临床指标和预后之间的关联，以及Notch1与NF-κB通路mRNA表达水平的关联。沉默Jurkat细胞中的Notch1基因，qRT-PCR分析Notch1、IκBα和IKKβ mRNA表达，Western blot分析Notch1、磷酸化IκBα（p-IκBα）和磷酸化IKKβ（p-IKKβ）蛋白表达。结果：T-ALL组PBMC中Notch1 mRNA表达水平高于健康组，差异有统计学意义（P<0.05）。Notch1表达水平与LDH水平、白细胞水平和危险度分级之间呈显著正相关（r=0.102,P=0.025;r=0.247,P=0.019;r=0.429,P=0.006），而与年龄和性别无显著相关性。Notch1与IκBα mRNA水平呈显著负相关（r=-0.754,P=0.039），与IKKβ mRNA水平呈显著正相关（r=0.738,P=0.002）。Notch1低表达组中位总生存时间为（18.5±2.2）个月，显著长于高表达组的（12.7±3.4）个月（χ~2=1.677,P=0.038）。沉默Notch1可显著上调IκBα mRNA和p-IκBα蛋白水平（P<0.05），显著下调IKKβ mRNA和p-IKKβ蛋白水平（P<0.05）。结论：Notch1基因在T-ALL患者血浆PBMC中高表达，与患者LDH水平、白细胞水平和危险度分级等临床指标和生存率相关，Notch1可能通过NF-κB通路发挥作用。