患者男，36岁，因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒，夜间明显，进食容易出现呛咳，偶有肢体麻木不适，无头晕、耳鸣、视物旋转、抽搐、言语不清及尿便障碍等。症状呈缓慢进行性加重。2022年1月发现血压高，最高可达170/100 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。家族史：患者祖母及父亲有类似病史，详见家系图(图1A)，患者父亲为Ⅱ-3，40岁时出现行走不稳、易跌倒，后期出现言语不清、饮水呛咳、吞咽困难等症状，57岁因肺炎去世，去世前仍可扶行。患者祖母为Ⅰ-2，亦有类似病史(具体发病年龄、死亡时间及死亡原因不详)。神经系统检查：神志清楚，言语清晰，体格检查配合。双眼球各向活动正常，双眼左右视时引出水平眼球震颤，双侧咽反射迟钝。四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射正常。宽基底步态，双上肢轮替动作笨拙、指鼻试验欠稳准，双下肢跟膝胫试验欠稳准，足跟脚尖串联行走不稳，双下肢病理征阴性。头部磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)平扫：小脑半球脑沟增宽，轻度脑萎缩改变(图1B~图1D)。血常规、肝肾功能、血糖、血脂及心肌酶学检查未见异常。患者为青年男性，隐匿起病，结合患者病史特点、影像学检查提示小脑萎缩表现和阳性家族史分析，诊断为：脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)。在征得患者及家属知情同意后，抽取患者外周静脉血4 ml，行SCAs基因(SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA8，SCA10，SCA12，SCA17，DRPLA)动态突变检测。检测结果如下：SCA1型ATXN1基因的(CAG)n重复数分别为31/48次，SCA1型基因聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)—毛细管电泳结果见图1E，一个等位基因正常(正常重复数参考值≤38次)，另一个异常扩展(异常重复数参考值>45次)，结合患者病史、体格检查和家系调查结果，最终诊断SCA1。其余SCAs基因的(CAG)n动态突变次数在正常范围。