目的 探究中高海拔地区癫痫患者肠道菌群组成与分布特征，以期为癫痫病因学研究提供理论依据。方法2021年9月至2022年8月，连续招募世居于中高海拔地区（海拔2200～4500 m）癫痫患者（middle-high altitude epilepsy, MHE）和中高海拔地区健康人群（middle-high altitude normal, MHN）。其中MHE来自于青海省人民医院神经内科癫痫患者，MHN来自于青海省人民医院体检中心体检的健康人群，并按照年龄、性别与MHE进行1∶1匹配。收集两组粪便组织标本，对肠道菌群16S rDNA V3～V4区进行DNA测序并进行生物信息学分析。结果 共入选符合纳入与排除标准的MHE 32例、MHN 33名。α多样性分析显示，MHE组ACE指数、Shannon指数、Chao指数均低于MHN组（P均＜0.05）;β多样性分析显示，二者的肠道菌群分布存在显著差异。在对肠道菌群组成成分的分析中，MHE组在门水平、属水平亦显示出不同于MHN组的特征，其疣微菌门（Verrucomicrobiota）、柯林斯氏菌属（Collinsella）、梭杆菌属（Fusobacteriota）、双歧杆菌属（Bifidobacterium）等菌种的相对丰度增高，拟杆菌门（Bacteroidota）、拟杆菌属（Bacteroides）、普氏菌属（Prevotella）、粪杆菌属（Faecalibacterium）等菌种的相对丰度降低。结论 中高海拔地区癫痫患者肠道菌群呈现出不同于同海拔健康人群的多态性，可能与癫痫发生具有一定关联性。