资源类型：
执笔作者：
柴人杰[1,2,3,32,49]
徐磊[14,15]
高下[4]
李华伟[10,11,12,13,48]
陆玲[1,4]
齐洁玉[1,2,3]
谈方志[1]
张李燕[1]
执笔作者机构：
[1]东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 生命科学与技术学院生命与健康高等研究院 江苏省生物医学高新技术研究重点实验室，江苏南京 210096
[2]南通大学神经再生联合创新中心，江苏南通 226001
[3]北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院，北京 10081
[32]四川省医学科学院•四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科，四川成都 610072
[49]东南大学深圳研究院，广东深圳 518063
[14]山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科，山东济南 250022
[15]山东省耳鼻喉研究所，山东济南 250022
[4]南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科（实验室），江苏南京 210008
[10]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 医学神经生物学国家重点实验室 教育部脑科学前沿研究中心，上海 200031
[11]复旦大学生物医学研究所，上海 200032
[12]国家卫健委听觉医学重点实验室，上海 200031
[13]复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心，上海 200032
[48]上海人工耳蜗工程技术研究中心，上海 200031
刊名：
年份：
卷：
期：
页码：
关键词：
遗传性耳聋
基因治疗
临床指南
摘要：
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，新生儿的发病率为1‰～3‰。患者终身携带致病突变，导致不可逆性耳聋，至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中，基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中，由东南大学附属中大医院牵头，联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验，取得了显著的疗效，并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导，全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南，内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。
基金：
国家重点研发计划（编号：2021YFA1101300， 2021YFA1101800，2020YFA0113600，2020YFA0112503）；国家自 然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目（编号：82330033， 82030029, 92149304,82000984, 82371162,82371161, 82071059, 92168115）；江苏省自然科学基金基础研究计划（编号： BK20232007）；江苏省社会发展项目-临床前沿技术项目（编号： BE2023653）；四川省科技厅科技计划重点研发项目（编号： 2021YFS0371）；深圳市科技计划（编号：JCYJ20190814093401920， JCYJ20210324125608022）；广东省医学科学院2022年度开放课题 基金项目（编号：YKY-KF202201）；南京市医学科技发展项目（编 号:YKK19072)。
收录情况：
◇统计源期刊
专家组成员：
柴人杰
（东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 生命科学与技术学院生命与健康高等研究院 江苏省生物医学高新技术研究重点实验室，江苏南京 210096;南通大学神经再生联合创新中心，江苏南通 226001;北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院，北京 10081;四川省医学科学院•四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科，四川成都 610072;东南大学深圳研究院，广东深圳 518063）
徐磊
（山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科，山东济南 250022;山东省耳鼻喉研究所，山东济南 250022）
高下
（南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科（实验室），江苏南京 210008）
李华伟
（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 医学神经生物学国家重点实验室 教育部脑科学前沿研究中心，上海 200031;复旦大学生物医学研究所，上海 200032;国家卫健委听觉医学重点实验室，上海 200031;复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心，上海 200032;上海人工耳蜗工程技术研究中心，上海 200031）
陆玲
（东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 生命科学与技术学院生命与健康高等研究院 江苏省生物医学高新技术研究重点实验室，江苏南京 210096;南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科（实验室），江苏南京 210008）
齐洁玉
（东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 生命科学与技术学院生命与健康高等研究院 江苏省生物医学高新技术研究重点实验室，江苏南京 210096;南通大学神经再生联合创新中心，江苏南通 226001;北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院，北京 10081）
谈方志
（东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 生命科学与技术学院生命与健康高等研究院 江苏省生物医学高新技术研究重点实验室，江苏南京 210096）
张李燕
（东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 生命科学与技术学院生命与健康高等研究院 江苏省生物医学高新技术研究重点实验室，江苏南京 210096）
曹卫
（安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科，安徽合肥 230601）
曹现宝
（云南省第一人民医院耳鼻喉科，云南昆明 650032）
陈晓巍
（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科，北京 100730）
崔勇
（广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学，广东广州 510080）
丁小琼
（东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科，江苏南京 210009）
董耀东
（中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科，辽宁沈阳 110004）
樊建刚
（四川省医学科学院•四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科，四川成都 610072）
方巧军
（安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科，安徽合肥 230601）
付小龙
（山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心，山东济南 250000）
范欣淼
（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科，北京 100730）
冯永
（南华大学衡阳医学院 南华大学附属妇幼保健院，湖南长沙 410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科，湖南长沙 410008）
郭敏
（昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科，云南昆明 650032）
郭维维
（中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部，北京 100853;听觉与平衡觉全国重点实验室，北京 100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心，北京 100853;聋病教育部重点实验室，北京 100853;聋病防治北京市重点实验室，北京 100853）
何双八
（东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，江苏南京 211102）
贺祖宏
（武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科，湖北武汉 430071）
孔维佳
（华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科，湖北武汉 430022）
李文妍
（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 医学神经生物学国家重点实验室 教育部脑科学前沿研究中心，上海 200031;复旦大学生物医学研究所，上海 200032;国家卫健委听觉医学重点实验室，上海 200031;复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心，上海 200032）
刘闻闻
（山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科，山东济南 250022;山东省耳鼻喉研究所，山东济南 250022）
李永新
（首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京 100730）
马璐
（南华大学衡阳医学院 基础医学院 细胞生物学与遗传学教研室 细胞应激生物学衡阳市重点实验室，湖南衡阳 421001）
钱晓云
（南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科（实验室），江苏南京 210008）
孙敬武
（中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科，安徽合肥 230001）
孙珊
（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科，上海 200032）
孙宇
（华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科，湖北武汉 430022）
童步升
（安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科，安徽合肥 230022）
唐杰
（南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科，广东广州 510282）
王海波
（山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科，山东济南 250022;山东省耳鼻喉研究所，山东济南 250022）
王洪阳
（中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部，北京 100853;听觉与平衡觉全国重点实验室，北京 100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心，北京 100853;聋病教育部重点实验室，北京 100853;聋病防治北京市重点实验室，北京 100853）
吴佩娜
（广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学，广东广州 510080）
汪芹
（中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科，湖南长沙 410008）
王秋菊
（中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部，北京 100853;听觉与平衡觉全国重点实验室，北京 100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心，北京 100853;聋病教育部重点实验室，北京 100853;聋病防治北京市重点实验室，北京 100853）
夏明
（山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科，山东济南 250021;山东省医学科学院医学科技创新中心，山东济南 250021;山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科，山东济南 250021;国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室，山东济南 250021）
叶放蕾
（郑州大学第一附属医院耳科，河南郑州 450000）
袁慧军
（四川大学华西医院罕见病研究院，四川成都 6010041）
杨见明
（安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科，安徽合肥 230601）
杨仕明
（中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部，北京 100853;听觉与平衡觉全国重点实验室，北京 100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心，北京 100853;聋病教育部重点实验室，北京 100853;聋病防治北京市重点实验室，北京 100853）
于亚峰
（苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科，江苏苏州 215006）
查定军
（空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科，陕西西安 710032）
张宏征
（南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科，广东广州 510282）
张天虹
（哈尔滨医科大学附属第一医院，黑龙江哈尔滨 150001）
朱学伟
（吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科，吉林长春 130033）
赵宇
（四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科，四川成都 610041）
本院专家组成员：
郭敏[25]
（昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科，云南昆明 650032）
通讯作者：
柴人杰
（renjiec@seu.edu.cn）
徐磊
（sdphxl@126.com）
高下
（xiagaogao@hotmail.com）
李华伟
（hwli@shmu.edu.cn）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
柴人杰,徐磊,高下,等.遗传性耳聋基因治疗临床指南[J].实用医院临床杂志.2024,21(02):39-44.
