摘要：
目的 目前关于睡眠呼吸暂停综合征(Obstructive sleep apnea syndrome,OSA)的危险因素尚不清楚,特别是可改变的危险因素.此研究利用全表现关联分析(Phenome-wide association study,PheWas)和孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)从基因角度更进一步探究OSA的可改变变量.方法 此研究使用了OSA的基因多态性(SNPs)作为工具变量(Instrumental variable,IVs),研究了遗传倾向的呼吸暂停综合征对英国生物库中所有表型的影响,这些IVs具有稳定性且与OSA独立相关.结果 采用逆方差加权法(inverse-variance weighted,IVW)评估危险因素与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)之间是否具有因果关系;同时采用Cochrane Q检验评估异质性,MR_Egger截距测试检验水平多效性.结果 PheWas结果经多重矫正后,共6个与OSA相关的人体特征,随后采用两样本MR验证特征与OSA之间的因果关系.MR(IVW分析法)结果显示:BMI(IVW,OR=1,95%CI=1.003-1.005,P=5.93E-20),身体脂肪含量(IVW,OR=1,95%CI=1.003-1.005,P=3.46E-12),体重(IVW,OR=1,95%CI=1.003-1.005,P=1.86E-07),臀围(IVW,OR=1,95%CI=1.003-1.005,P=0.002),腰围(IVW,OR=1,95%CI=1.003-1.005,P=0.02)与OSA存在因果关系.结论 此研究的PheWas和MR研究证实了可改变人体特征与OSA之间的因果关联,为将来的临床决策和公共卫生政策制定提供可循依据.
