目的 不孕不育、复发性流产及出生缺陷等多种临床症状均与染色体异常存在密切关系。其中，外周血染色体核型嵌合是染色体异常的常见类型，然而其核型特征分析及临床症状研究相对缺乏，给临床遗传咨询带来一定的困惑，为进一步探讨外周血染色体核型嵌合患者核型特征及临床症状的关系，为临床遗传咨询提供参考与借鉴设计本研究。方法 本文收集和分析了昆明医科大学第一附属医院从2017年2月到2024年6月期间22456例孕前优生检查、不孕不育、不良孕产史及遗传咨询患者的染色体核型数据，发现染色体核型嵌合患者24例，对上述24例外周血染色体核型嵌合患者进行嵌合比例和临床症状分析。结果 14例染色体嵌合患者为女性，女性占比高于男性。染色体数目异常的嵌合约占外周血染色体核型嵌合的79.17%(19/24),合并染色体数目异常和染色体结构异常的嵌合为16.67%(4/24),染色体结构异常的嵌合为4.17%(1/24)。嵌合细胞染色体仅涉及到性染色体异常的患者占比83.33%(20/24),嵌合细胞染色体仅涉及到常染色体异常的患者占比为12.5%(3/24),同时涉及性染色体和常染色体异常的嵌合患者占比为4.17%(1/24)。除5例为矮小症/特殊面容患者外，其余均为不孕不育和不良孕产史患者。结论 外周血染色体嵌合是造成不孕不育、不良孕产史及儿童发育迟缓的病因之一，对上述人群开展外周血染色体核型分析有助于明确病因，并及早进行干预。