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无创胚胎培养液检测新进展及临床应用价值探讨

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机构: [1]苏州亿康医学检验有限公司医学遗传学部 [2]昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科
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关键词: 无创 胚胎培养液 NICS 新进展

摘要:
采用形态学指标结合胚胎植入前遗传学检测技术评价、挑选排除明确可能致病因素的胚胎进行移植,是临床预防出生缺陷的重要途径之一。然而,开展胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic testing, PGT)需要通过对胚胎进行活检取样,是一种有创性操作,且对操作者也有较高的技术要求,但该技术可能存在潜在的安全风险,也会存在无可用于移植胚胎等情况的发生,限制了该技术的推广和应用。因此,亟须开发一种无创的技术对胚胎开展植入前遗传学评估,帮助临床医师进行胚胎筛选,以提高生殖中心的助孕成功率。无创胚胎植入潜能筛查(non-invasive capacity screening, NICS)是一种全新的筛查胚胎染色体的方法,它不需要对胚胎进行活检,直接利用胚胎培养液中游离DNA进行全基因组扩增,并结合高通量测序和人工智能分析的方法,对胚胎进行植入潜能评估和优选,为指导临床胚胎移植提供参考,有助于提高辅助生殖助孕成功率。本文针对该技术的最新研究进展,结合团队的实践经验,对该技术的应用价值进行探讨,以期为促进该技术的临床应用提供参考与借鉴。

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第一作者机构: [1]苏州亿康医学检验有限公司医学遗传学部
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