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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,云南昆明 650000
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
Becker型肌营养不良
Duchenne型肌营养不良
发病机制
治疗
摘要：
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良（BMD）一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集，对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。分子遗传检测发现，先证者及其母亲携带DMD基因编码区c.503C)A(p.Ala168Asp)错义突变。结论 DMD基因c.503C)A(p.Ala168Asp)错义突变是家系中BMD患者的致病突变。
基金：
云南省基础研究专项（202301AS070045）
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,云南昆明 650000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁春雨,陈洁钰,周倩,等.dmd基因点突变致becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究[J].国际神经病学神经外科学杂志.2025,52(01):48-52.
