摘要:
该研究旨在探寻云南VTE患者和普通人群是否携带FVL,并分析这个与西方APCR和VTE有明确相关关系的凝血V因子单核苷酸多态性是否与云南省VTE患病有关。通过研究收集98例静脉血栓栓塞患者(均经过静脉造影术或血管B型超声检查确诊)和100例行体检显示正常者为对照组,设计FVL相关引物,利用聚合酶链式反应(PCR)扩增相应的片段,纯化后用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)酶切分析扩增片段,最后用DNA直接测序的方法对PCR-RFLP结果进一步验证。结果:1.VTE组中发现3例FVL杂合子,未发现FVL纯合子;对照组100例正常人中均未发现FVL纯合子或FVL杂合子。FVL杂合子在VTE组和对照组间比较,无显著统计学差异(P>0.05)。2.其他与血液高凝状态有关的因素中,红细胞数,血红蛋白含量以及血小板数等,在VTE组和对照组两组之间比较无显著统计学差异(P>0.05)。通过以上研究得出结论:1.该研究在98例静脉血栓栓塞患者中发现3例FVL杂合子,FVL在中国和亚洲地区极少发现。不能排外FVL与云南地域或环境因素有关的可能,以及在一定地理或人口分布区域内影响VTE疾病发生发展的可能。2.要得出FVL与云南静脉血栓栓塞有关或无关的结论尚不严谨,需要进一步研究。作为一个集中了多民族、多地貌的相对封闭的区域,云南在医学研究中有着较为独特的资源。该课题组医生在多年医疗实践中发现,云南深静脉血栓的发生具有较明显的地域及民族的差异。而这正与FV Leiden突变与种族有关,其分布具有明显地域差异的特征相符。在该课题研究中发现3例VTE患者FVL杂合子携带者,虽然与正常人群对照组两组之间比较无明显统计学差异。同时,红细胞,血红蛋白和血小板等在VTE和对照组之间比较,亦无显著统计学差异。但分析研究结果,首先考虑因为研究样本量相对不足,需要在更大样本量的基础上继续研究;其次,该研究VTE组中发现的3例FVL杂合子有可能是偶发的FV基因突变,也有可能与云南地域或环境因素相关;因此要得出FVL与云南VTE发病是否有关的结论,尚不严谨,需要进一步研究加以讨论。