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机构：
[1]云南省妇幼保健院,云南 昆明 650051
[2]昆明医科大学第一附属医院 妇产科,云南 昆明 650032
外科科室
妇产科
产科
昆明医科大学附属第一医院
[3]昆明医科大学第一附属医院 妇产科,云南 昆明,650032
外科科室
妇产科
产科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
软骨发育不全
产前诊断
FGFR3基因
摘要：
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得.本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1001例软骨发育不全病例的临床资料进行分析,发现FGFR3基因检测这一诊断技术是目前诊断ACH最准确的检测方法但在ACH疾病的产前诊断上运用还不是很普及,尚有待提高.10号外显子cDNA1138位G>A点突变是是导致ACH的最常见类型.对于普通孕妇可采用B超筛查与FGFR3基因检测确诊的方法进行产前诊断.对我国软骨发育不全的病因及产前诊断方法进行了有效探讨.
基金：
国家自然科学基金地区项目(81460240)%云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金项目青年博士项目[2017FE467 (-140)]和云南省卫生和计划生育委员会医学后备人才培养计划(H-201646)支持
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省妇幼保健院,云南 昆明 650051
[2]昆明医科大学第一附属医院 妇产科,云南 昆明 650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘明嫦,马敬.中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨[J].云南医药.2019,40(02):97-100.
