目的:研究MLH3基因的C2531T位点多态性和云南地区女性不孕的相关性.方法:收集云南地区140例不孕症女性患者(不孕组)和403例正常育龄期已生育妇女(正常对照组)的血液样本.通过PCR扩增测序方法检测MLH3基因的C2531T多态性.结果:正常对照组MLH3基因的C2531T多态性位点等位基因C和T的频率分别为83.9%和16.1%,不孕组分别为85.0%和15.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).CC、CT和TT基因型在不孕组和正常对照组中分别为70.7% vs 73.2、26.4% vs 23.6%和2.9% vs 3.2%,两组各基因型频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:MLH3基因C2531T多态性位点与云南地区女性人群不孕风险不具有相关性.