急性髓系白血病（acute myelocytic leukemia ，AML）是由髓系造血干／祖细胞起源的一组在临床及遗传学上均有高度异质性的克隆性疾病，是成人急性白血病的主要类型，分类复杂，发病机制至今尚未完全明确。目前认为其发病机制主要包括染色体易位或缺失、原癌基因及抑癌基因突变等，但其独特的细胞遗传学和分子遗传学改变是分类的基础，对疾病诊断、预后分层、微小残留病灶监测，以及靶向治疗的开发等具有极为重要的意义。近年来人们在AML中发现了越来越多的分子异常，例如NPM1、FLT3的内部串联重复序列（FLT3‐ITD）、C‐KIT等基因突变，在 AML 的分层治疗中具有重要意义［1］，而FLT3／ITD 是 AML 中最常见基因突变之一，该突变在AML发病机制中起驱动作用［2］，是提示预后不良的标志［3］，动态检测AML患者治疗前后Fms样酪氨酸激酶‐3（FLT3）表达水平，可作为判断 AML 预后和监测微小残留病灶的一项指标。目前，在 FLT3‐ITD阳性 AML患者治疗方面，化疗和自体干细胞移植的疗效均不理想，异基因造血干细胞移植的疗效尚存在争议，靶向治疗越来越受到人们的关注，也取得了一定疗效，然而随着耐药的出现，克服耐药的靶向药物治疗是人们面临的一大挑战，是治疗FLT3‐ITD阳性的AML患者的新方向。现简要综述AML中FLT3基因突变的临床意义、检测方法及治疗的最新研究进展。