摘要:
目的 探讨云南大理白族男性性染色体异常与性腺发育不全的关系.方法 利用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规染色体制备G显带,显微镜下核型分析,按照国际人类染色体细胞遗传学命名原则进行命名.结果 在1025例男性患者中,检出性染色体异常40例,其发生率为3.9%.其中40例染色体异常患者中染色体数目异常占36例,占异常核型的90.0%,表型异常个体4例,比例为10.0%.和其它研究相比,发现数目异常是该类患者性染色体异常最为常见类型.结论 性染色体异常以数目异常较为常见,是男性性腺发育不全的主要原因之一,对该类型患者应进行染色体检查,有利于明确病因,并及时作出就诊指导.