摘要：
目的:探讨MUC2基因多态性与子宫内膜异位症(EMS)易感性的关系.方法:收集2011年3月～2014年3月在该院确诊EMS病例300例为病例组,年龄相匹配的功血行诊刮者306例为对照组.应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术检测MUC2基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T).观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果:MUC2基因m377198521A/G在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.7％、40.7％和52.6％,对照组分别为9.8％、42.5％和47.7％,两组基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).rs11245936A/G基因在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.3％、26.7％和67.0％,对照组分别为6.5％、34.6％和58.9％,两组基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).rs10794288C/T基因在EMS组CC,CT,TT基因型频率分别为21％、45.3％和33.7％,对照组分别为24.8％、50.0％和25.2％,两组基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05),rs10794288等位基因C频率在EMS组和对照组中差异有统计学意义(43.7％vs 49.8％,P＜0.05).rs10902088C/T基因型CC,CT,TT频率在EMS组分别为34.0％、51.3％和14.7％,对照组分别为28.8％、49.0％和22.2％,差异有统计学意义(P=0.046; OR=0.56,95％CI:0.35 ～0.90),rs10902088 T等位基因频率在EMS组显著低于对照组,差异有统计学意义(40.3％vs 46.7％,P＜0.05).EMS临床分期3,4期与rs10794288 T等位基因和rs10902088 C等位基因显著相关(OR值分别为1.469、1.84,均P＜0.05).rs10794288C/T TT基因型及T等位基因频率在EMS中度疼痛组(51.9％,69.6％)高于轻度(23％,49.1％)、重度(38％,57.4％)及对照组(30.8％,50.2％)(P＜0.05),而在轻度组、重度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).rs10902088C/T CT基因型及C等位基因频率在EMS重度疼痛组(55.6％,60.2％)均高于轻度(35.4％,49.6％)、中度(50.6％,51.9％)及对照组(38.8％,49.8％)(P＜0.05),而在轻度组、中度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:河北唐山汉族人群MUC2基因多态性可能与EMS发病及疼痛程度相关.rs10794288的T等位基因和rs10902088的C等位基因可能是重度EMS发病的危险因素.
