前交叉韧带( anterior cruciate ligament，ACL )最主要的功能是防止胫骨前移，维持膝关节结构稳定和正常运动，还有限制胫骨内旋，防止过伸以及限制内外翻的作用。焦晨等[1]发现正常 ACL 具有紧密排列、成波浪状走行的胶原纤维结构，且 ACL 组织中具有与其功能相关的连接纤维。胶原纤维分布密集直径大小不一，多为30～60 nm。一般情况下，由于胶原纤维韧性很强，ACL 是不容易损伤的，但是 ACL 损伤后由于膝关节结构不稳定，容易磨损关节面，破坏关节软骨，导致骨性关节炎的发生。国外有文献报道，ACL 损伤后骨性关节炎的发生率明显升高[2-4]，常引起膝关节疼痛及功能受限。所以，寻找 ACL 损伤原因，有效地预防 ACL 的运动损伤，对于专业运动员而言，尤其重要。然而，引起 ACL 损伤的病因目前尚不清楚。Bahr 等[5]认为 ACL 的损伤是内因和外因共同作用的结果。近年来，遗传因素作为引起 ACL 损伤的一个内部危险因素，愈来愈受到人们的重视[6]。国外有研究表明，有 ACL 损伤家族史与没有 ACL 损伤家族史的人群相比，ACL 损伤的发生率明显增加[7-9]，现就引起 ACL 损伤的易感基因的研究进展综述如下。