摘要：
目的 比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性. 方法 将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群,云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群. 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性( PCR-RFLP)方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性,应用RT-PCR TaqMan SNP基因分型技术分析Runx2基因第二启动子P2-1025 T/C位点等位基因多态性,并测序验证基因型. 采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度( BMD). 比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异,分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系. 结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率,Runx2基因P2-1025T/C位点TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异( P>0.05 ).Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型,Runx2 基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义(P<0.05). Logistic回归分析显示,BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C位点、以及年龄因素的OR值和95%CI分别为:1.337,0.649~2.756;0.132,0.024~0.710;1.101, 1.041~1.163. 结论 云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异. Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异. Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关,年龄是BMD的危险因素,Runx2基因P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素,该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因.
