摘要：
目的 探寻纤维蛋白原基因β(fibrinogen gene β,FGB)启动子区可能存在的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并揭示其对特发型下肢深静脉血栓(idiopathic deep venous thrombosis,IDVT)的影响. 方法 前瞻性研究IDVT组及健康对照组各120例.对受试者纤维蛋白原Bβ启动子区完整测序及限制性长度多态性法(restriction fragment length polymorphsm,RFLP)双重检测,探寻可能存在的SNP并行Hardy-Weinberg遗传平衡度检验、连锁不平衡分析;最后,比较2组基因型频率并进行多因素Logistic回归分析.结果 FGB启动子区存在6种SNP,即-148C/T,-249C/T,-455G/A,-854G/A,-993C/T和-1420G/A;-993 C/T与-455G/A(r2=0.699)、-993C/T与-148C/T(r2 =0.509)、-455G/A与-148C/T(r2=0.556)之间存在较强的连锁不平衡关系;2组-148C/T、-249C/T、-455G/A和-1420G/A的基因型频率差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 纤维蛋白原每增加1个U,IDVT的发病风险相应增加4.579倍;-148T、-455G、-1420A等位基因是IDVT的危险因素;-993C/T可能通过与-455G/A、-148C/T的连锁不平衡方式对IDVT易感性产生间接影响.
