目的：探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病（DM）血脂代谢和胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）结合DNA测序技术，对2型DM患者284例（ DM组）和糖耐量正常的健康对照者197例（ NC组）进行HL-514 C/T多态性检测，并观察该基因多态性与血脂代谢、IR的相关性。结果（1）DM组患者C/C基因型和C/T＋T/T基因型频率分别为39．2％和60．8％，等位基因C和T频率分别为64．5％和35．5％，NC组分别为32．7％、67．3％和63．2％、36．8％，2组比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。（2）DM组中C/T＋T/T基因型患者三酰甘油水平为（2．93±1．37）mmol/L， C/C基因型患者为（2．07±1．82）mmol/L，2组比较差异有统计学意义（ P ＜0．05），余指标比较差异均无统计学意义（ P ＞0．05）。（3）DM组中C/T＋T/T基因型患者与C/C基因型患者IR相关指标比较差异均无统计学意义（ P ＞0．05）。（4） Logistic回归分析表明，DM组中HL-514C/T基因多态性、BMI与TG异常呈正相关（ OR＝3．042，95％CI 1．265～7．317；OR＝2．600，95％CI 1．520～4．447， P均＜0．05）。结论 HL-514C/T基因多态性可能与2型DM的发生无相关性，与2型DM患者IR亦无关，但是HL-514 T等位基因可能是2型DM患者发生高TG血症的危险因素。