目的 了解昆明地区2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变(DR)的患病情况以及家族遗传方式.方法 以昆明医科大学第一附属医院糖尿病科2010年1月至2011年1月门诊或住院的昆明地区有糖尿病家族史的T2DM患者为先证者,汉族,收集T2DM家系共19个,具有血缘关系的家系成员共147例.采用调查问卷形式,回顾性询问家系中3代成员糖尿病、高血压及其他特殊疾病的患病情况,并记录所有研究对象的一般临床资料,包括年龄、性别、糖尿病史及其家族史、吸烟史和高血压病史等.结果 (1) 19个T2DM家系147例家系人群中,DR的患病率为22.45％,其中新诊断T2DM伴DR者2例(2/147); (2)先证者中、一级亲属中、二级亲属中DR患病率分别为57.89％、22.11％、3.03％； (3)女性DR的患病率(17.69％)高于男性(4.76％).先证者母亲DR的患病率高(83.33％),同胞中兄弟和姐妹DR的患病率之间无统计学意义(P＞0.05)； (4) NGT、IGR和T2DM组年龄分别为(33.13±18.15)岁、(54.43±11.35)岁和(56.15±11.98)岁；年龄在IGR组和NGT组、T2DM组和NGT组之间均具有明显统计学意义(P＜0.01)； (5)先证者、一级亲属和二级亲属年龄分别为(52.58±10.27)岁、(47.65±17.17)岁和(21.94±14.32)岁；年龄在先证者组和二级亲属组、一级和二级亲属组之间具有统计学意义(P＜0.05).先证者伴DR组和先证者的同胞伴DR组的患病年龄分别为(58.09±7.71)岁、(56.09±3.99)岁；年龄在2组人群中无统计学意义(P＞0.05)； (6)DR人群中年龄≥50岁达90％以上,尤50～ 70岁居多.先证者伴DR者的年龄＜50岁有1名,50 ～ 60岁有5名,61～70岁有5名；先证者T2DM同胞伴DR者的年龄50 ～ 60岁有9名,61～70岁有2名；两组比较无统计学意义(P＞0.05); (7)DR人群中糖尿病病程5～10a者达50％.先证者伴DR者糖尿病病程＜5a者5名,5～ 10年者6名；先证者T2DM同胞伴DR者糖尿病病程＜5a者7名,5～10a者4名；两组人群糖尿病病程构成无统计学意义(P=0.392,P＞0.05).(8)家系中≥2名DR者的家系占47.4％,先证者母亲为DR的家系有10个.结论 (1) T2DM家系人群中DR的患病率为22.45％,新诊断T2DM伴DR者的患病率为1.36％； (2)女性DR的患病率高于男性,且先证者母亲DR的患病率高,同胞中DR的患病率无性别差异； (3) T2DM家系人群中血缘级别越低DR的患病率越低,且先证者同胞DR的患病年龄提前； (4) DR人群以老年人居多,其糖尿病病程至少≥5 a.(5) DR的发病可能具有家族聚集性,母系遗传可能是本家系研究人群的重要特征.