目的 探讨超声对云南全省范围内胎儿颈后透明层(Nuchal translucency)截断值的诊断价值.方法 利用彩色多普勒超声诊断仪(GE Volusion E8)的四维容积探头对1 000例来自云南全省范围内的年龄在20～45岁、孕11周～13+6周的孕妇进行胎儿颈后透明层标准测量.结果 在获得的所有NT标准测量值中,有97例超声发现有胎儿和/或其附属物异常,是NT值超过英国胎儿医学基金会规定的NT截断值2.7 mm,占9.7%,而这97例孕妇中仅有30例年龄在35岁或以下,其余67例孕妇年龄均在35岁以上.对这97例孕妇的追踪随访调查发现,有64例孕妇的胎儿出现了除NT增厚外的其它超声指标,占66%,对这97例孕妇均进行了介入性检查及诊断,有49例染色体正常,有48例证实有染色体异常,.其中18例为21一三体综合征,对这48例孕妇进行了引产手术,术后胎儿和超声对照证实有多发畸形;而其他染色体正常的49例胎儿出生后有17例有先天性缺陷,其余32例随访至今未发现明显异常.结论 以第95百分位数2.7 mm作为云南全省范围内年龄在20~45岁、孕11周～孕13+6d的孕妇之胎儿的NT截断值比较具有可靠性,年龄在35岁或以上的孕妇怀有NT增厚的胎儿及染色体异常的胎儿的机率要高于年龄在35岁以下的孕妇.