摘要:
帕金森病(PD)是一种常见的神经元变性疾病,主要症状是震颤,姿势和肌张力障碍及运动减少;典型病理表现为黑质致密带神经元的缺失,镜下可见部分细胞内出现嗜伊红包涵体(Lewy 小体).随着医学分子生物学的进展,人们普遍认为其致病基因在PD的发病过程中居于主导地位.目前已经定PD的致病基因位点有12个(4q21-23,2p13,4p14-16,3/4p15,4p14/4p14-15,12p11-q13,6q25-27,1p35-36,1p36,1p32,1q36-37,xq21-25).本研究主要阐述上述基因位点改变后的相关基因的功能研究进展.