目的 了解噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)的病因,临床特点,治疗及预后.方法 回顾性分析20例HLH患儿的发病相关因素,临床特点,实验室检查指标的变化,治疗效果以及转归.结果 所有病例均以持续高热起病,均有肝睥肿大,50%患儿有淋巴结肿大;所有患儿二系以上外周血细胞减少,肝功能畀常,凝血功能异常有17例(85%),高甘油三脂血症15例(75%),血清铁蛋白增高13例(65%).17例(85%)骨髓涂片可见组织细胞增生.12例(60%)和感染因素相关,其中8例(40%)明确与EB病毒感染有关.有6例(3%)按HLH-2004方案正规化疗,达到临床治愈.14例(70%)不规范化疗患儿,8例(40%)仍有肝功能异常和体温波动,5例(25%)死亡.结论 HLH起病急重,进展快,病死率高.有明显血象、骨髓细胞学、肝功能改变,高甘油三酯血症以及血清铁蛋白改变.对高度怀疑为HLH的患儿,应及早行诊断性治疗,规范按照HLH-2004方案化疗,改善预后.