目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 本研究选取120 例宣威地区女性肺癌患者为病例组,60 例宣威地区女性肺良性病变患者为对照组.采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR 基因SNP677C/T 在病例组和对照组中的分布,探讨SNP677C/T 位点与肺癌易感性的关系.结果 (1)MTHFR 基因SNP677C/T等位基因频率和基因型频率在肺癌患者和对照组中的分布有统计学差异(P ＜0.001 和P ＝0.002);(2)SNP677C/T的T 等位基因可增加肺癌的患病风险(OR ＝2.330,95% CI:1.489 ～3.646 );(3)MTHFR基因SNP677C/T 的等位基因频率和基因型频率分布在不同病理类型的肺癌患者中无统计学差异(P ＝0.814 和P ＝0.860).结论 MTHFR 基因SNP677C/T 变异与宣威地区女性肺癌的发生相关.