目的 分析载脂蛋白E(APOE)基因多态性是否与散发性阿尔茨海默病(AD)存在关联;探讨APOE基因多态性对血脂、脂蛋白代谢的影响及在AD发病中的作用.方法 运用多重引物等位特异PCR法检测77例散发性AD患者和158例非痴呆(ND)对照组中APOE基因型和等位基因频率;简易智能精神状态检查量表对AD研究对象进行评分,并测定血浆中的TC,TG,HDL-C,LDL-C,apoE,apoA和apoB的浓度.结果 ①AD和ND组携带ε4的基因型频率分别为20.8%和9.5%,两组差别有统计学意义(χ2=5.758,P=0.016,OR=2.501,95%CI为1.163～5.376);APOE ε4等位基因频率AD组(11.7%)高于ND对照组(5.1%),差异具有统计学意义(χ2=6.772,P=0.009).②AD组血浆TC,HDL-C,LDL-C,apoE,apoB水平均明显低于ND组(P均等于0.000);血浆TG和apoA水平在两组中差异无统计学意义;APOE ε2,ε3和ε4组间血浆TC,TG和HDL-C水平差异有统计学意义;与ε3相比,ε4使TC和HDL-C水平降低,TG水平升高,ε2则使TC和TG水平降低,HDL-C水平升高,提示APOE基因型调控血脂的代谢.③校正年龄、性别后,APOE ε4等位基因是AD发生的危险因素(OR=3.990,95% CI为1.527～10.425,P=0.005);HDL-C则是AD的保护因素(OR=0.062,95% CI为0.014～0.270,P=0.000);携带APOE ε4的基因型与HDL-C无交互作用(HDL-C* genotype P=0.596).结论 APOE ε4等位基因,HDL-C与散发性AD有关联,APOE ε4可能是散发性AD发病的危险因素,并建议把APOE ε4和HDL-C等作为散发性AD的生物标记.