摘要：
目的了解在人脑星形细胞瘤中PTEN/MMAC基因第五、第八外显子的突变情况及其在肿瘤恶性进展中的作用.方法应用聚合酶链反应(PCR),银染PCR-单链构象多态性(SSCP)技术对52例人脑星形细胞瘤,7例正常脑组织和3例外周血标本进行检测.结果52例病人中8例发生PTEN/MMAC第五、第八外显子点突变,突变率为15.4%(8/52),其中20例病理Ⅰ～Ⅱ级的星形细胞瘤无突变,32例Ⅲ～Ⅳ级的星形细胞瘤中有8例发生点突变,突变率25%(8/32),两者相较,相差显著(P＜0.05).结论人脑星形细胞瘤中存在PTEN/MMAC基因第五、第八外显子点突变.这可能是肿瘤恶性进展的重要事件之一.
