摘要：
目的:探讨β2肾上腺素受体编码区16,27位点遗传多态性与哮喘的关系.方法:通过测序确定154名受试者的基因突变类型(正常对照组86名,哮喘组68名),并测定哮喘患者的FEV1,调查患者使用β2激动剂情况,以分析哮喘与16,27位点遗传多态性的关系.结果:中国人群存在16位点Arg→Gly及27位点Gln→Glu的突变,但与高加索人群比较突变频率较低,16位点分别为42.31%和70.0%(P<0.001).27位点分别为8.7%和49.1%(P<0.001).16位点基因型分别为Arg/Arg,Arg/Gly,Gly/Gl的患者,FEV1分别为0.64±0.06,0.73±0.04及0.82±0.05(F=78.85,P<0.001),差异显著.平均每周使用β2激动剂(1.7±0.3),(3.8±1.4)及(6.5±2.2)mg(F=65.73,P<0.001).结论:中国西南地区人群与高加索人群16,27位点的基因突变频率不同,β2肾上腺素受体的遗传多态性不是哮喘发病的基本原因,但是却影响哮喘的临床严重度.
