摘要：
患儿男,4岁4个月.8个月前家长发现阴茎增大,时有勃起,嗓音变粗.体检:身材匀称,可见四肢体毛、腋毛及阴毛,阴茎长9 cm,周径8 cm, 睾丸3.0 cm×2.5 cm大小,阴囊色素沉着.实验室检查:24 h尿17酮固醇12.1 μmol/L,17羟固醇20.7 μmol/L(男童正常参考值为17酮固醇<5.2 μmol/L,17羟固醇2.72～13.80 μmol/L),血睾酮26.81 nmol/L (青春期前正常参考值0～0.38 nmol/L ).骨龄片见5个腕骨,头颅MRI检查为阴性,而肾上腺CT及B超提示双侧肾上腺弥漫性增大.因17酮固醇、17羟固醇、睾酮增高, 临床表现为性早熟,CT和B超提示双肾上腺弥漫性增大,诊断为先天性肾上腺皮质增生症而出院.
