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血浆Hcy水平及MTHFR基因多态性与脑梗死的关系

The association of plasma Hcy level and MTHFR gene polymorphism with cer ebral infarction

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收录情况: ◇ 北大核心

机构: [1]南京医科大学附属脑科医院神经内科,江苏南京210029 [2]昆明医学院第一附属医院神经内科,云南昆明650032
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关键词: 同型半胱氨酸 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 脑梗死 毛细管电泳

摘要:
目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy) 水平与脑血管病间联系及血浆Hcy水平升高的遗传性因素.方法对43例皮质脑梗死患者及42名健康对照者采用毛细管电泳-紫外检测法测定血浆Hcy水平、P CR-RFLP技术分析N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenete trahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性.结果脑梗死患者血浆Hcy水平(19.3±6.0μmol/L)显著高于对照者(13.7±5.4μmol/L)(t =4.16, P<0.001);MTHFR基因677位点碱基变异致3种基因型:C/C、C/T和T/T,血浆Hcy水平T/T基因型者最高,C/T基因者居中;但患者组与对照组间各基因型及等位基因频率无显著性差异.结论血浆Hcy水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素,与MTHFR基因677位点碱基C→T突变有关.

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第一作者:
第一作者机构: [1]南京医科大学附属脑科医院神经内科,江苏南京210029
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