摘要：
(正)1临床资料患者女,6岁,面颈部皮肤异色、毳毛增多伴指、膝鳞屑性丘疹2年。患者2年前无诱因颜面部出现阵发性潮红,日晒后加重。以"湿疹"多次诊治,均反复。后颜面部出现皮肤异色、四肢皮肤出现弥漫性色素沉着,伴黑色毳毛增多,双手指间、膝关节出现红色鳞屑性丘疹,瘙痒明显。患者偶感四肢无力,无肌肉疼痛,无呛咳、吞咽困难。既往史及家族史:发现"房间隔缺损"3个月;否认口服及外用糖皮质激素史,否认家族遗传病史及家族相似病史。查体及皮肤科情况:体型消瘦,四肢纤细,弥漫性黑褐色色素沉着。颜面、颈项部皮肤异色;面部及四肢皮肤弥漫性黑色毳毛增多;双侧掌指关节、膝关节伸面对
