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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院内分泌科昆明650000
内科科室
内分泌科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
酸中毒
肾小管性
突变
髓质海绵肾
SLC4A1基因
摘要：
本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC4A1基因c.1765C>T(p.R589C)自发突变.予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后,四肢肌无力症状明显改善.本病例提示对髓质海绵肾(medullary sponge kidney,MSK)患者,无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA的可能;对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率.
基金：
国家自然科学基金(81660141)%云南省应用基础研究-昆医联合专项基金(2015FB023)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院内分泌科昆明650000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
白川民,史丽,吴斌.SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒一例[J].中华肾脏病杂志.2019,(10):781-782-783.
