目的线粒体DNA非编码区是调控线粒体DNA复制和转录的重要区域,由于其自身的结构特点,具有较高的突变速率,本研究旨在探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)瘤内不同空间位置线粒体DNA非编码区的突变异质性情况。方法收集2013-08-01-2014-10-31云南省第一人民医院普外科手术治疗的26例CRC患者瘤内不同空间位置的78例肿瘤组织和26例癌旁正常组织。采用HE染色法,显微镜下确定肿瘤组织的类型;直接测序法对线粒体DNA非编码区进行测序,比较CRC瘤内不同空间位置的线粒体DNA非编码区的突变情况。结果有10例CRC患者mtDNA D-loop区发生了突变,突变率为45.5%。突变位点分别为HVSI的16114、16166、16248、16278、16304、16362及16390位点,其中309点位点突变最多,有2例同时在HVSⅠ、Ⅱ和Ⅲ有突变,其余患者均只发生了一个位点突变。有9例存在瘤内mtDNA非编码区突变的异质性。结论 CRC患者mtDNA非编码区的突变存在瘤内异质性。