［摘要］　目的：研究云南省双亲听力表型正常的人工耳蜗植入（ＣＩ）儿童中ＧＪＢ２基因、ＳＬＣ２６Ａ４基因和线粒 体１２ＳｒＲＮＡ基因的突变方式和特征，为临床分子诊断和流行病学研究以及分析突变类型与术后听力康复的关 系提供资料。方法：提取４６例患儿及其父母６４人的基因组ＤＮＡ，扩增ＧＪＢ２、ＳＬＣ２６Ａ４和线粒体１２ＳｒＲＮＡ基 因，直接测序分析突变。结果：２５例（５４．３％）患儿中发现致聋突变，其中１９例（４１．３％）ＧＪＢ２基因突变率最高。 主要类型有：２３５ｄｅｌＣ（６例，１３．０％）和１０９Ｇ＞Ａ（１１例，２４．０％）；其次ＳＬＣ２６Ａ４基因为（６例，１３．０％），以ＩＶＳ７－ ２Ａ＞Ｇ突变率最高（３例，６．５％）；未检出线粒体１２ＳｒＲＮＡ基因病理性突变。发现７例（１５．２％）患儿耳聋与脑 白质病、核黄疸、缺氧缺血性脑损伤等非遗传因素相关。发现２３位先证者父母携带病理性突变（３６．０％）。汉族 与少数民族间检出率差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论：基因突变为云南ＣＩ儿童最主要的致聋病因，ＧＪＢ２基 因２３５ｄｅｌＣ及１０９Ｇ＞Ａ频率均较高；ＳＬＣ２６Ａ４为仅次于ＧＪＢ２的致聋相关基因，以ＩＶＳ７－２Ａ＞Ｇ频率最高，其次 是２１６８Ａ＞Ｇ；线粒体１２ＳｒＲＮＡ突变可能并非主要致聋病因。另外，非遗传因素也是该人群重要的致聋原因。 对父母听力表型正常的ＣＩ儿童行基因检测，可了解特定患者的病因和遗传信息，有助于耳聋的诊断和干预，并为 临床针对不同突变类型的ＣＩ儿童进行疗效分析提供数据。