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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]650032昆明医学院第一附属医院儿科
内科科室
儿科
昆明医科大学附属第一医院
[2]650032昆明医学院第一附属医院临床研究中心
内科科室
儿科
昆明医科大学附属第一医院
[3]325000温州医学院附属育英儿童医院
内科科室
儿科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
受体
骨化醇
基因型
多态现象遗传学
佝偻病
摘要：
目的通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法利用限制性内切酶FokⅠ,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)分析、基因测序等技术测定48例维生素D缺乏性佝偻病患儿(病例组)和92名正常儿童(对照组)的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率,并计算基因型优势比(OR).结果在48例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为46%、33%和21%;而在92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为22%、52%和26%.两组VDR基因型的分布频率差异有显著性(χ2=8.912,P=0.012),病例组中FF基因型占明显优势(OR=3.046).两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性(χ2=5.451,P=0.020),病例组中F等位基因分布频率高于对照组.结论 VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用.
第一作者：
第一作者机构：
[1]650032昆明医学院第一附属医院儿科
[3]325000温州医学院附属育英儿童医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
卢华君,李海林,郝萍,等.维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究[J].Zhonghua er ke za zhi. Chinese journal of pediatrics.2003,41(7):
