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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,云南昆明,650031
[2]昆明医科大学第一附属医院,云南省检验医学重点实验室, 云南昆明 650032
昆明医科大学附属第一医院
[3]昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系,云南昆明,650500
出处：
ISSN：
关键词：
α-地中海贫血
β-地中海贫血
基因突变谱
昆明地区
孕妇
摘要：
目的 探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据.方法 对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测.结果 确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92％.检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16％,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56％,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60％.上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P<0.01).结论 昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型.
基金：
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2018FZ001-187)%昆明市科技保障民生发展计划项目(昆科计字2019-1-S-25318000001022)%昆明市卫生科技人才培养项目"十百千"工程培养计划(2020-SW(后备)-98)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,云南昆明,650031
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐健,吕梦欣,何建萍,等.昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析[J].昆明医科大学学报.2020,41(07):80-84.
