目的研究云南省彝族健康人群CX3CR1基因V249I多态位点分布情况以及与其他人群之间的差异,为探讨CX3CR1基因相关疾病分子机制提供理论基础。方法使用PCR-RFLP技术检测云南省晋宁县双河乡268例彝族健康个体CX3CR1基因V249I位点多态性,分别计算基因型频率和等位基因频率,并与其它人群该位点多态性分布相比较。结果晋宁县彝族人群CX3CR1基因VV、VI、II基因型频率分别为86.53%、12.25%、1.22%; V、I等位基因的频率分别为92.65%和7.35%。与已报道的日本人、法国人、意大利人、高加索人、希腊人、印度人、塞尔维亚人与维吾尔族人、汉族人、新疆汉族人相比,CX3CR1基因V249I位点基因型分布和基因频率差异均具有统计学意义（P (0.05）;与傣族人、景颇族人、湖南汉族人、包头汉族人无论从基因型分布还是基因频率均差异无统计学意义（P) 0.05）。结论 CX3CR1基因V249I多态性分布在部分民族和种族之间存在一定的差异,其中不同种族之间的差异更为显著。