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文章类型:
机构:
[1]昆明医科大学第一附属医院皮肤科,650034
昆明医科大学附属第一医院
云南省皮肤病性病研究所
省级研究所
皮肤科
内科科室
[2]云南大学附属医院中心实验室,昆明650034
出处:
ISSN:
关键词:
瘢痕疙瘩
DNA
线粒体
D环
单倍型类群
体细胞突变
摘要:
目的:探讨线粒体DNA(mtDNA)控制区D环(D-loop)的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法:收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例,提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织的总DNA。以云南大学附属医院体检中心无瘢痕疙瘩的健康体检者299例外周血样本数据作为对照。对mtDNA D-loop区进行PCR扩增及Sanger测序,并与修正后的剑桥参考序列(rCRS)比对,获得每个样本的突变位点。根据Phylotree-mtDNA tree Build 17,对2组人群进行单倍型类群划分。比较瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织及自身外周血mtDNA的D-loop区突变。使用network 5.0软件制作中介网络图,采用二元logistic回归分析单倍型类群频率与瘢痕疙瘩发病的相关性,
χ2、
t及
t′检验分析临床数据。
结果:216例瘢痕疙瘩患者mtDNA可划分为10个单倍型类群:A、B、D、R9、G、M*、M7、M8、M9、N9,其中R9分布频率最高(21.3%,46/216),M9分布频率最低(0.9%,2/216)。瘢痕疙瘩患者的单倍型类群M7和N9的分布频率均显著低于对照人群(
P=0.040,
OR=0.248,95%
CI:0.066~0.937;
P=0.048,
OR=0.191,95%
CI:0.037~0.986)。中介网络图显示,瘢痕疙瘩患者和对照人群的单倍型类群M7具有不同的分布模式。单倍型类群M7患者的发病部位数比非M7患者少(
P=0.000 1),且发病年龄比非M7患者小(
P=0.045)。
结论:单倍型类群M7与瘢痕疙瘩的发生具有相关性,可能是瘢痕疙瘩发生的潜在保护性因素。
基金:
云南省科技计划应用基础研究项目[2017FE468(-049)];云南省科技计划联合专项(2011FB174);昆明医科大学研究生创新基金(2018S090)
基金编号:
-049
第一作者:
第一作者机构:
[1]昆明医科大学第一附属医院皮肤科,650034
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
郭一俨,周太成,李改赢,等.线粒体DNA控制区变异与瘢痕疙瘩的相关性研究[J].中华皮肤科杂志.2021,54(5):421-427.