脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤,约占所有原发性脑肿瘤和其他中枢神经系统肿瘤的25.5％,占恶性肿瘤的 80.8％[1],其总生存期与 WHO等级有关,WH O Ⅱ、Ⅲ级胶质瘤的总生存期分别为78个月、37 个月.胶质母细胞瘤由于影像学特征复杂、肿瘤基因具有异质性,且肿瘤有浸润生长、易局部播散、术后易复发,对放化疗均不敏感等特点,因此预后最差,总生存期仅 14.6 个月[2].近年来,脑胶质瘤诊断正从常规影像及病理组织层面进一步转向分子及基因层面,研究发现胶质瘤基因型是影响治疗和预后的重要因素,它既有助于制订个性化精准治疗方案,也有助于评估预后、鉴别复发与假性进展[3].目前基因检测依赖于手术取材后进行基因分析,存在成本高、有创、结果不准确等不足,使得术前通过无创影像学检查手段预测脑胶质瘤基因型成为近年来研究的热点,所以一些研究者通过建立肿瘤 MR I 影像学特征与其基因特征的联系,在体无创、准确地反映胶质瘤基因特征,该方法称为影像基因组学.本文主要对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因突变的MR I影像基因组学作一综述.