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卵巢低级别浆液性肿瘤中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF突变及其与患者临床病理特征和激素表达的相关性分析

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资源类型:
机构: [1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科 [2]云南省第一人民医院病理科
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关键词: 基因 KRAS NRAS PIK3CA BRAF 卵巢浆液性肿瘤 激素 突变

摘要:
目的 探究卵巢低级别浆液性肿瘤中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF突变状态及其与临床病理特征、激素表达水平之间的关系。方法 收集2017年1月—2021年4月云南省第一人民医院经手术治疗的低级别浆液性肿瘤(其中23例普通型浆液性交界性肿瘤、27例微乳头型浆液性交界性肿瘤和14例低级别浆液性癌)的组织标本进行回顾性分析。采用扩增阻碍突变系统-聚合酶链反应技术检测人类KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因的突变状态;采用免疫组化检测肿瘤组织中雌激素、孕激素受体表达状态;分析基因突变状态与临床病理特征、激素表达水平的相关性。结果 64例肿瘤组织中共检测出36例突变,其中KRAS突变21例、BRAF突变12例、PIK3CA突变2例和NRAS突变1例。KRAS、BRAF突变常见于≤35岁的年轻女性。在KRAS突变亚型中,G12S、G12D突变常见于微乳头型浆液性交界性肿瘤(P<0.05);G12C、G12R*、G12V、G12A、G13C*突变常见于普通型浆液性交界性肿瘤(P(0.05);G13D突变仅在低级别浆液性癌中检出。携带BRAF突变的患者均见于疾病早期阶段。免疫组化结果显示,雌激素表达率和孕激素表达率均为76.6%(49/64)。普通型浆液性交界性肿瘤与微乳头型浆液性交界性肿瘤的阳性表达率相似,但均明显高于低级别浆液性癌(P(0.05)。KRAS G13D突变与孕激素低表达明显相关(P(0.05)。结论 各基因突变之间相互排斥。KRAS突变是浆液性肿瘤的致癌驱动因子,不同突变亚型与组织学类型、孕激素表达状态有关。BRAF突变率随着疾病进展而逐渐下降,与多种良好预后相关的临床病理特征有关,可能对疾病的进展有保护作用。PIK3CA、NRAS突变率较低。

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第一作者机构: [1]昆明医科大学第一附属医院肿瘤科
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