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脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南
19
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文献详情
资源类型:
指南
团体作者:
中华医学会神经病学分会
中华医学会神经病学分会神经遗传学组
刊名:
中华神经科杂志
ISSN:
1006-7876
年份:
2023
卷:
56
期:
5
页码:
476-484
关键词:
脊髓性肌萎缩症
一级预防
二级预防
三级预防
指南
摘要:
脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。
语种:
中文
收录情况:
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
◇中华系列
专家组成员:
龙莉莉
(中南大学湘雅医院)
龙泓羽
(中南大学湘雅医院)
黄荷凤
(复旦大学附属妇产科医院)
梁秀龄
(中山大学附属第一医院)
曹立
(上海交通大学医学院附属第六人民医院)
陈超
(中南大学生命科学院)
陈定邦
(中山大学附属第一医院)
陈涛
(昆明医科大学附属第一医院)
陈万金
(福建医科大学附属第一医院)
程楠
(安徽中医药大学神经病学研究所)
陈子怡
(中山大学附属第一医院)
丛树艳
(中国医科大学附属盛京医院)
崔丽英
(中国医学科学院北京协和医院)
戴毅
(中国医学科学院北京协和医院)
邓艳春
(空军军医大学西京医院)
丁晶
(复旦大学中山医院)
方琪
(苏州大学附属第一医院)
冯莉
(中南大学湘雅医院)
胡静
(河北医科大学第三医院)
胡晓
(贵州省人民医院)
黄珊珊
(华中科技大学同济医学院附属同济医院)
黄旭升
(解放军总医院)
江泓
(中南大学湘雅医院)
江文
(空军军医大学西京医院)
柯青
(浙江大学医学院附属第一医院)
李东
(天津市儿童医院)
李宏福
(浙江大学医学院附属第二医院)
李蜀渝
(中南大学湘雅医院)
李伟
(首都医科大学附属北京天坛医院)
李文辉
(复旦大学附属儿科医院)
李西华
(复旦大学附属儿科医院)
李卓
(中南大学生命科学学院)
利婧
(中山大学附属第一医院)
梁德生
(中南大学生命科学学院)
林鹏飞
(山东大学齐鲁医院)
刘卫平
(中南大学湘雅医院)
刘小璇
(北京大学第三医院)
卢正娟
(南京大学医学院附属鼓楼医院)
卢彦平
(解放军总医院)
罗曼
(广西医科大学附属第一医院)
罗蓉
(四川大学华西第二医院)
吕鹤
(北京大学第一医院)
吕洋
(重庆医科大学附属第一医院)
蒋海山
(南方医科大学南方医院)
马爱军
(青岛大学附属医院)
毛偷
(湖南省妇幼保健院)
孟红梅
(吉林大学第一医院)
欧阳
(中国医科大学附属第一医院)
彭镜
(中南大学湘雅医院)
彭莹
(湖南省妇幼保健院)
蒲传强
(解放军总医院)
商慧芳
(四川大学华西医院)
沈璐
(中南大学湘雅医院)
宋晓南
(吉林大学第一医院)
唐北沙
(中南大学湘雅医院)
汤建光
(中南大学湘雅二医院)
王朝东
(首都医科大学宣武医院)
王华
(湖南省儿童医院)
王柠
(福建医科大学附属第一医院)
王群
(首都医科大学附属北京天坛医院)
王小姗
(南京脑科医院)
王艺
(复旦大学附属儿科医院)
卫玲
(安徽医科大学附属第一医院)
邬玲仟
(中南大学生命科学学院)
邬剑军
(复旦大学华山医院)
吴军
(郑州大学第一附属医院)
吴丽文
(湖南省儿童医院)
吴原
(广西医科大学第一附属医院)
吴志英
(浙江大学医学院附属第二医院)
徐晨明
(复旦大学附属妇产科医院)
杨飞
(解放军总医院)
杨志仙
(北京大学第一医院)
余昊
(浙江大学医学院附属第二医院)
曾凡
(陆军特色医学中心)
张成
(中山大学附属第一医院)
张炜
(山西医科大学第一医院)
赵玉华
(西藏自治区人民医院)
郑卉
(南方医科大学南方医院)
邹卉
(济南市妇幼保健院)
本院专家组成员:
陈涛[6]
(昆明医科大学附属第一医院)
推荐引用方式(GB/T 7714):
中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会神经遗传学组,龙莉莉,等.脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南[J].中华神经科杂志.2023,56(5):476-484.