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核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识

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执笔作者机构： [1]南方医科大学南方医院 [2]湖南省妇幼保健院

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关键词： 核基因线粒体复合物缺乏症携带者筛查遗传咨询

摘要：

核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的，由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现，伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现，具有一定的临床异质性。该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):68-74]

基金编号： 2021YFC1005305

语种：

收录情况： ◇统计源期刊

专家组成员：

蒋海山（南方医科大学南方医院）彭莹（湖南省妇幼保健院）谢菲菲（湖南省妇幼保健院）肖波（中南大学湘雅医院）毕方方（中山大学附属第五医院）卜碧涛（华中科技大学同济医学院附属同济医院）曹秉振（解放军总医院）柴文（中南大学湘雅医院江西医院）冯莉（中南大学湘雅医院）韩雁冰（昆明医科大学第一附属医院）洪桢（四川大学华西医院）胡静（河北医科大学第三医院）李静（中南大学湘雅医院）李嫚（华中科技大学同济医学院附属协和医院）李蜀渝（中南大学湘雅医院）梁德生（中南大学）刘卫平（中南大学湘雅医院）龙泓羽（中南大学湘雅医院）龙莉莉（中南大学湘雅医院）卢家红（复旦大学附属华山医院）卢彦平（解放军总医院）罗蓉（四川大学华西第二医院）孟红梅（吉林大学第一医院）王华（湖南省儿童医院）王康（浙江大学医学院附属第一医院）王天成（兰州大学第二医院）徐雁（中国医学科学院北京协和医院）杨飞（解放军总医院）姚晓黎（中山大学附属第一医院）于生元（解放军总医院）张鸿（中国医科大学附属盛京医院）邹卉（济南市妇幼保健院）邹漳钰（福建医科大学附属协和医院）

本院专家组成员：

韩雁冰[8] （昆明医科大学第一附属医院）

通讯作者：

肖波（xiaobo_xy@126.com）

推荐引用方式(GB/T 7714)：