资源类型：
执笔作者机构：
[1]南昌大学第二附属医院心内科
[2]中南大学湘雅三医院临床数据研究中心/心内科
刊名：
ISSN：
年份：
卷：
期：
页码：
关键词：
家族性高胆固醇血症
纯合子
筛查
早期诊断
专家共识
摘要：
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征，而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来，国际上发布了多个有关HoFH的指南和专家共识，呼吁加强对该病的认识及尽早诊治（特别要关注儿童）。虽然我国对家族性高胆固醇血症的诊断与治疗水平较10年前明显提高，但仍面临认知不足、诊治不利等诸多问题和严峻挑战。为此，中华医学会检验医学分会等多个学会组织多学科专家，对HoFH早期筛查与临床管理进行了讨论，并依据国内外最新临床研究证据及相关指南共识，结合我国HoFH患者的临床特点，对一些关键问题提出了共识性观点，并形成13条建议，以期促进HoFH的早期筛查、早期诊断和临床管理的规范化，从而改善患者预后。 展开
收录情况：
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
◇中华系列
专家组成员：
江龙
（南昌大学第二附属医院心内科）
陆瑶
（中南大学湘雅三医院临床数据研究中心/心内科）
陈彦
（南京医科大学附属苏州医院心脏中心）
吴健
（南京医科大学附属苏州医院检验医学中心苏州市智慧+重大疾病生物标志物研究与转化重点实验室）
王传新
（山东大学第二医院检验科）
李建平
（北京大学第一医院心血管内科）
王绿娅
（首都医科大学附属北京安贞医院北京心肺血管疾病研究所）
蔡高军
（江苏大学附属武进医院心血管内科）
曹永彤
（中日友好医院检验科）
丁虎
（华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科）
董鹏
（杭州师范大学附属医院心血管内科）
段勇
（昆明医科大学第一附属医院检验科）
付真彦
（新疆大学第一附属医院心脏中心）
胡敏
（中南大学附属湘雅二医院检验科）
胡炎伟
（首都医科大学附属北京朝阳医院检验科）
纪元
（南京医科大学附属常州第二人民医院心脏内科）
焦建
（首都医科大学附属北京安贞医院核医学科）
姜宏卫
（河南科技大学第一附属医院内分泌科）
康辉
（中国医科大学第一附属医院检验科）
李建军
（中国医学科学院阜外心血管病医院心血管代谢中心）
李勇
（上海复旦大学附属华山医院心血管内科）
李渊
（南京医科大学附属苏州医院心脏中心）
陆国平
（上海交通大学附属瑞金医院心内科）
罗雯
（首都医科大学附属北京复兴医院全科医学科）
潘柏申
（复旦大学附属中山医院检验科）
彭道泉
（中南大学附属湘雅二医院心血管内科）
秦彦文
（首都医科大学附属北京安贞医院北京心肺血管疾病研究所）
沈昊
（苏州大学附属苏州九院检验科）
盛莉
（解放军总医院老年心内科）
孙立元
（首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科）
陶志华
（浙江大学医学院附属第二医院检验科）
汪道文
（华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科）
汪芳
（北京医院心血管内科）
汪俊军
（解放军东部战区总医院检验科）
王芳
（上海交通大学附属瑞金医院心内科）
严虹
（南京医科大学第二附属医院检验医学中心）
杨娅
（首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心）
叶平
（解放军总医院老年心内科）
于薇
（首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科）
袁慧
（首都医科大学附属北京安贞医院检验科）
袁祖贻
（西安交通大学第一附属医院心内科）
赵家军
（山东第一医科大学附属省立医院内分泌科）
张峰
（遵义医科大学检验医学院）
张海锋
（南京医科大学附属苏州医院心脏中心）
张俊
（南京医科大学附属苏州医院心脏中心）
张龙
（北京大学第一医院心血管内科）
张真路
（武汉亚州心脏病医院检验科）
张岩
（北京大学第一医院心血管内科）
郑芳
（武汉大学中南医院检验科）
周洲
（中国医学科学院阜外心血管病医院实验诊断中心）
周红文
（南京医科大学第一附属医院分泌科）
邹朝春
（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科）
通讯作者：
陈彦
（chenyandoc@njmu.edu.cn）
吴健
（wujianglinxing@163.com）
王传新
（wcx6601@126.com）
李建平
（lijianping03455@pkufh.com）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
江龙,陆瑶,陈彦,等.纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)[J].中华检验医学杂志.2024,47(10):1126-1138.
