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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院儿科，昆明 650032
内科科室
儿科
昆明医科大学附属第一医院
[2]泸西县人民医院儿科，红河 652400
出处：
ISSN：
关键词：
Acromicric发育不良
身材矮小
FBN1
儿童
摘要：
Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)是一种罕见的骨发育不良常染色体显性遗传病，以身材矮小、手足短小、智力正常、面部轻度畸形、特征性的X线异常为主要特征。本文报道分析本院1例AD患儿的临床资料及基因检测结果。先证者主要表现为身材矮小、手足短小、特征性面容、手部X线见短掌骨和指骨。行矮小相关基因外显子测序分析，结果显示先证者在FBN1：c.5141T>G(p.Met1714Arg)存在杂合突变，该变异遗传自同样身材矮小的母亲及外祖父。AD是一种罕见的先天性骨发育不良疾病，与FBN1基因突变有关，符合常染色体显性遗传病的发病机制。
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院儿科，昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐晓雯,鲁萍,段晶,等.FBN1基因突变致Acromicric发育不良一例报道[J].中华内分泌代谢杂志.2023,39(3):265-268.
