目的 探讨成人1p/19q未共缺失的"少突胶质细胞瘤"中的临床病理特征与及其他分子标记物相关性.方法 收集 326 例手术切除后组织病理诊断为少突胶质细胞瘤、间变少突胶质细胞瘤、少突-星形细胞瘤及间变少突-星形细胞瘤的病例.采用荧光原位杂交(FISH)检测1p/19q的共缺失状态,采用直接测序法检测IDH1/2、TP53、TERT启动子突变状态,采用免疫组化染色检测ATRX、PDGFRA、EGFR、CIC、FUBP1、INA、PTEN表达水平,采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测(MGMT)甲基化水平.结果 326 例成人少突胶质细胞瘤的1p/19q状态检测结果为 37.6%的肿瘤1p/19q未共缺失,超过一半的1p/19q未共缺失的"少突胶质细胞瘤"缺乏星形细胞特征性标记物p53 和ATRX表达.1p/19q未共缺失的"少突胶质细胞瘤"队列中,年龄较小(<45 岁)、WHO 2 级和典型少突胶质细胞瘤组织形态学的患者,预后较好(P<0.01),典型少突胶质细胞瘤组织形态学与TERTp突变状态、p53 表达、EFGR表达、PDGFRA表达相关(P<0.05).FUBP1、TERT、MGMT、PDGFRA、EGFR、PTEN、INA和CIC的表达未检测到显著的预后价值(P>0.05).结论 依据 2021 年第 5 版WHO中枢神经系统肿瘤分类,星形细胞瘤不能解释所有的1p/19q未共缺失的"少突胶质肿瘤",1p/19q未共缺失的"少突胶质细胞瘤"可能形成弥漫性胶质瘤的一个不同亚群.