资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院内分泌一科,云南 昆明 650032
内科科室
内分泌科
内分泌一科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
糖尿病
铁过载
X连锁铁粒幼细胞性贫血
血色病
摘要：
目的 分析和总结X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病患者的病例资料.方法 回顾性分析昆明医科大学第一附属医院内分泌一科收治的 1 例X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者因乏力反复就诊多家医院均未明确病因,后因高血糖、皮肤色素沉着收住昆明医科大学第一附属医院内分泌一科.经完善骨髓穿刺、基因检测、肝脏CT及MRI后明确诊断,给予去铁治疗后患者临床症状改善.后因患者未规律去铁治疗,最终死于心衰.结论 血色病引起的糖尿病是 1 种特殊类型的糖尿病,其诊断除依靠血清学、影像学检查外,基因学检查也非常重要.临床上当发现皮肤色素沉着合并糖尿病、肝功能异常时,应考虑血色病可能,基因检测不仅可协助诊断血色病,还可以协助鉴别原发性和继发性血色病.
基金：
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目（202001AY070001-195）；云南省代谢性
疾病临床医学研究中心资助项目（202102AA100056）；云南省内分泌代谢性疾病临床医学中心资助项目
（YWLCYXZXXYS20221005）
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院内分泌一科,云南 昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁丽芳,徐玉善,李璇,等.X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病1例并文献复习[J].昆明医科大学学报.2024,45(8):133-138.
