该项目同时从遗传和表观遗传学角度报道了HTR1A与5HTT基因在SLE及其并发的抑郁当中的作用，揭示了遗传学和表观遗传学调节机制之间的关系是诸如SLE及抑郁症之类的人类复杂疾病的基因-环境相互作用的病因学机制，并将这种方法应用于临床研究当中，获得了重要的临床发现：SLE患者PBLC的HTR1A基因启动子区存在异常的DNA低甲基化，并同时出现于治疗和首发未治疗的患者，提示SLE具有PBLC的5HT1A受体的过度表达，这种异常更有可能是特征性而非状态性的，提示此基因是甲基化敏感性基因，并可能成为引发B、T淋巴细胞增殖，造成SLE特征性自身免疫反应的分子遗传机制之一；5HTT基因启动子区同样存在异常的DNA低甲基化，但与对照相比两组间无统计学差异，提示该基因可能是甲基化非敏感基因；该基因的表达调控不受DNA甲基化的影响，而是受5HTTLPR基因分型的影响，携带S等位基因或SS基因型可能是导致SLE中较高抑郁发生率的机理之一；HTR1A基因启动子区的上游-340bp和5HTT基因启动子区中的三个位点CpG岛位点将是用于诊断和治疗SLE的特异位点，并为临床应用提供了关键技术依据。该项目为SLE的临床分型、分层研究提供了遗传和表观遗传学依据，并已将该研究成果成功地应用于四川大学华西医院、第四军医大学附属西京医院、第三军医大学附属西南医院、四川省人民医院、重庆医科大学附属第一医院、文山州人民医院、个旧市人民医院等省内外各级医院对SLE进行基因及临床分型，据此判断患者合并情绪障碍的情况，制定了相应个体化的诊疗方案，大大提高了SLE的诊治效果，使患者的生活质量最大程度的获得了改善，对判定SLE患者的预后和提高就医依从性有着重要的临床实用价值，由此取得了良好的社会效益和经济效益。项目组已形成稳定的技术团队，搭建免疫疾病表观遗传学研究与分析的平台，发表论文38篇，包括SCI收录5篇，北大版核心期刊16篇；培养硕士研究生4名，已毕业2名，在读2名。在该课题驱动下，课题组进行了深入研究，先后获得2项国家自然科学基金资助课题。经云南省卫生计生委邀请相关专家对该项目进行了成果评定，形成评定意见：该研究起点高、技术含量先进、工作量和难度较大、方法先进，设计严谨，数据真实可靠，统计学处理合理。该课题具有一定的理论价值和应用前景，为继续深入研究提供了基础性数据。在应用巢式降落PCR扩增目的基因、亚硫酸氢盐修饰测序法对SLE患者PBLC进行5-羟色胺系统基因启动子区甲基化的检测，以及为SLE的临床分型、分层研究提供了遗传学依据方面达到国际先进水平。