摘要:
人类白细胞抗原(human leucocyte antigen HLA)即人类主要组织相容性复合物(MHC),其基因簇位于第6号染色体短臂(6p21.3),全长3.6×10^3~4×10^3kb,占人类整个基因组的1/3000,分为3个区域,即HLAⅠ、Ⅱ和Ⅲ区,主要篇码3类高度多态性的产物,即HLAⅠ、Ⅱ和Ⅲ类抗原。HLA是讫今所知人类最复杂的显性多态遗传系统,是人体内最为复杂的复等位基因系统,具有单倍遗传、连锁不平衡和高度多态性的基因及其所编码的抗原HLA系统,不仅是人类的遗传标志,还与免疫调控及许多疾病有关。 该项目应用聚合酶链反应——序列特异性引物(PCR-SSP)技术对昆明72份汉族、72份白族和70份彝族儿童外周血样标本进行HLA-DRB1、DQB1和DQA1等位基因分型。研究表明:在昆明汉族、白族和彝族儿童中HLA-DRB1位点的等位基因频率分布有差异性;HLA-DQB1位点的等位基因频率分布有差异性;HLA-DQA1位点的等位基因频率分布有差异性。总体昆明汉族、白族和彝族人群在HLA-DRB1、DQB1和DQA1位点上的基因多态性有差异性,与国内其他地区的汉族和民族比较也有差异性。研究发现,昆明汉族HLA-Ⅱ等位基因频率分布既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,尤其以HLA-DQA1等位基因频率分布有其独特性。 以上发现和结果通过基因频率分布的比较,并与中国民族其他群体的数据进行比较分析,对探讨昆明汉族与白族和彝族人群HLA-Ⅱ类等位基因的遗传特点,为进一步深入开展临床免疫遗传学的研究提供了参照和可对比的资料,也为揭示人类基因多态性的研究提供了有意义和参考价值的数据