摘要:
研究通过对哮喘人群的β2-AR基因进行分型,探讨β2-AR编码区16、27位点及5’前导肽(5’LeaderCistron,5’LC)19位点遗传多态性在中国西南地区哮喘人群中的分布情况以及多态性对哮喘的影响,结果发现:(1)β2-AR多态性不是哮喘发病的基本原因但是种族可影响β2-AR多态性;(2)β2-AR多态性明显影响哮喘临床表现型和β2受体激动剂的治疗反应及夜间哮喘;Glyl6或5’LC-Argl9的哮喘患者,FEVl损伤较重、对β2激动剂的治疗反应较差,都是独立危险因素;(3)Glyl6/5’LC-Argl9基因型单倍型的哮喘患者,FEVl损伤最重、对β2激动剂的治疗反应最差,几种主要的单倍体哮喘人群,他们的肺功能和对β2激动剂的治疗反应在临床上可形成明显的等级分层,为制定合理的哮喘个体化预防和治疗策略提供了基因分型依据。以大样本人群为研究对象,具有良好的代表性,分子生物学方法采用PCR扩增产物直接测序,保证了基因定型的准确性。该课题研究前导肽19位点基因多态性与哮喘的关系,国外见少量文献报道,国内未见报道;该课题研究前导肽19位点与编码区16位点遗传多态性单倍体对哮喘的影响,国内、国外未见报道。