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机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
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关键词：
脊髓小脑性共济失调2型
小脑综合征
Ataxin2蛋白
CAG扩增
多聚谷氨酰胺病
摘要：
脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸,从而导致发病。本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述。
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第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032
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推荐引用方式(GB/T 7714)：
荆凤,杨丹,陈涛.脊髓小脑性共济失调2型的研究进展[J].中华医学遗传学杂志.2018,35(02):284-287.
