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机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,云南昆明,650032
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
[2]云南省第三人民医院神经内科,云南昆明,650032
出处：
ISSN：
关键词：
汉族
脊髓小脑共济失调3型
体征和症状
基因型
三核苷酸重复扩增
摘要：
目的 通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征.方法 对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果 临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见.检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间.结论 云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准.
基金：
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合基金(面上项目)(2015FB044)
基金编号：
面上项目
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,云南昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张林明,李陶乐,段尉梅,等.云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究[J].中国现代医生.2018,56(27):4-6.
