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文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经科,650032
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
脊髓小脑共济失调
多囊肾
三核苷酸重复
SCA3/MJD基因
PKD1基因
PKD2基因
突变
摘要：
目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子,PKD1、PKD2基因所有外显子及其邻近DNA系列片段,同时分析该家系患者的临床特征.结果 先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76,一个等位基因的重复次数在全突变范围,其PKD1基因第23外显子发现序列异常.先证者临床症状严重,表现为严重的共济失调、锥体束征、Meige综合征、抑郁症和高血压.结论 遗传性脊髓小脑共济失调3型和常染色体显性多囊肾病可同时发生在一个家系,基因检测是主要的确诊手段.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经科,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李海江,张林明,陈涛,等.脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志.2015,32(1):60-63.
